翱翔憂鬱的部落格

最近有一位跟我很要好的好朋友問我ㄧ個疾病，她說他男友得了腦瘤，我聽到的當下也是很震驚，年紀輕輕卻得了腦瘤，後來在台北某醫學中心做了進一步的檢查，大小和位置有點尷尬，從大小和性質判斷可能是惡性的、也可能是良性的，腫瘤的位置在小腦，他有頭暈、步態不穩、平衡不良的症狀，後來與醫師幾經溝通後，決定還是決定動刀，現在瘤也取出來了，經過檢驗科化驗後診斷是「血管母細胞瘤」，我去翻了幾篇文章，發現了一個跟血管母細胞瘤相關的疾病－馮希柏-林島氏症（Von Hippel-Lindau disease）。

    馮希伯-林島氏症是一種少見的家族性疾病，主要的病灶是先天性的毛細血管缺陷瘤(capillary hamartoma)，也就是血管母細胞瘤(hemangioblastomas)，可出現在視網膜、小腦、及其他器官；若是只在視網膜發生毛細血管瘤，則稱之為馮希伯氏症(von Hippel disease)。

    目前已知馮希伯-林島氏症(VHL)是第三對體染色體顯性遺傳(因此下一代不論男孩或女孩的得病機率相同)，而出現異常的基因原本是一個抑制腫瘤基因。

    馮希伯-林島氏症除了毛細血管缺陷瘤外，還可能併有胰臟及腎臟的囊腫(cysts)、嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)、及腎細胞瘤(hypernephroma)；也就是Renal Cell Carcinoma 腎細胞癌。

    胰臟最容易出現的囊狀病變，絕大多數是發炎性假囊(inflammatory pseudocyst)；顧名思義就是胰臟炎所造成的假性囊腫，其並不是真的腫瘤。真正的胰臟囊狀腫瘤只佔不到一成，較常見的有三種：漿液性囊腺瘤(serous cystadenoma)、黏液性囊腺瘤、及胰管內乳頭狀黏液性腫瘤(intraductal papillary mucinous neoplasms)。

    漿液性囊腺瘤的特點是在胰臟出現有小又多的囊腫，稱之為蜂窩狀小囊腫(honeycomb-like microcysts)，目前發現其與馮希伯-林島氏症(Von Hippel-Lindau disease)的基因病變有關。

    一般頭暈若久治不癒，或走路不穩，有可能不是單純的感冒，千萬不可大意，要及時處理才不會發生嚴重的後果。血管母細胞瘤常出現在眼底或腎等一般器官，少數也會出現在脊髓、橋腦、延髓，這種良性腫瘤出現在腦部的機率佔顱內腫瘤的1.3～2.4％，好發在小腦的機率則是85％（所以才會有平衡的問題）。一般血管母細胞腫瘤會呈現固體與囊泡狀2種型態，一般囊泡狀若是切除後多可以治癒；而固體的型態，若切除不了，則必須合併放射治療，其中有20%患者，也可是基因異常的問題，屬罕見疾病稱為「馮希伯-林島氏症」。

    馮希伯-林島氏症一般在20多歲發作，主要的症狀可能有視力模糊、頭痛、頭昏、小腦症狀、肌肉無力、及高血壓等。馮希伯-林島氏症的視網膜毛細血管母細胞瘤可出現在視網膜的任何位置，其特徵是有一粗大的供給血管，而血漿會由這些異常血管滲漏，造成視網膜下滲出液累積，隨之可能發生牽引性視網膜剝離、玻璃體出血、新生血管型青光眼、及白內障等。

    基本上我這位好朋友的男友，符合上面所描訴的20多歲發病，頭痛、頭昏、小腦症狀、肌肉無力，然後有確診得到血管母細胞瘤，他目前開刀後復健情況良好，沒有再發生平衡方面的問題，醫生建議他定期半年回來做腹部超音波，看看腎臟、胰臟有沒有囊腫，若有任何視力問題要趕快回診，目前國內似乎沒有醫院提供染色體疾病鑑別檢查的服務，因為我在網路上找了好久，想說看看能不能找到可以直接確定是否為馮希柏-林島氏症，所以目前只能看他後續有沒有在出現任何症狀了，好消息是他的父母親都沒有相關的問題，而祖父母似乎也沒有相關的問題，應該是可以排除染色體異常的可能，希望他只是單純得到血管母細胞瘤而已。